جهش ژنی که بجای اختلال، انسان را باهوش تر می نماید!
به گزارش وبلاگ نصیراباد، جهش ژن ها در انسان، اغلب با پیامد های همانند اختلال در سیستم عصبی و طیف وسیعی از بیماری های شدید و ضعیف همراه است، اما تیمی از دانشمندان آلمانی در یک کشف شگفت انگیز دریافتند که چگونه یک جهش ژن می تواند باعث ایجاد هوش بالاتر در انسان ها گردد.
به گزارش وبلاگ نصیراباد، دانشمندان علوم اعصاب در دانشگاه لایپزیگ و دانشگاه وورزبورگ اکنون از مگس های میوه استفاده نموده اند تا نشان دهند که چگونه، جدای از تأثیر منفی، جهش یک ژن عصبی می تواند تأثیر مثبتی همانند IQ بالاتر در انسان داشته باشد. بر اساس این کشف که یافته های آن در مجله معتبر Brain منتشر شده است، سیناپس ها نقاط تماسی در مغز هستند که به وسیله آن سلول های عصبی با یکدیگر تماس برقرار می نمایند. اختلال در این ارتباط منجر به بیماری های سیستم عصبی می گردد، زیرا برای مثال پروتئین های سیناپسی تغییر یافته می توانند این مکانیسم مولکولی پیچیده را مختل نمایند. این معضل می تواند علائم خفیف، و بعلاوه ناتوانی های بسیار شدید را در افراد مبتلا ایجاد کند.
علاقه پروفسور توبیاس لانگنهان و پروفسور مانفرد هکمن، زمانی به این مسئله برانگیخته شد که آن ها در یک نشریه علمی درباره جهشی که به پروتئین سیناپسی آسیب می زند، مطالعه می کردند. در ابتدا، بیماران مبتلا توجه دانشمندان را به خود جلب کردند، زیرا جهش باعث کور شدن آن ها شد. با این حال، پزشکان پس از آن متوجه شدند که بیماران نیز از هوش بالاتر از حد میانه برخوردار بودند. لانگنهان، پروفسور و دارنده کرسی در مؤسسه بیوشیمی رودولف شونهایمر در دانشکده پزشکی دانشگاه لایپزیگ می گوید: بسیار نادر است که یک جهش به جای ایجاد اختلال در عملکرد فرد، منجر به یک نیجه مطلوب گردد.
این دو عصب بیولوژیست سال هاست که از مگس های میوه برای تجزیه و تحلیل عملکرد های سیناپسی استفاده می نمایند. پروژه تحقیقاتی آن ها درخصوص وارد کردن جهش بیماران به ژن مربوطه در مگس و استفاده از تکنیک هایی مانند الکتروفیزیولوژی برای آزمایش این بود که چه اتفاقی برای سیناپس ها می افتد. لانگنهان شرح می دهد که فرض ما این بود که این جهش بیماران را بسیار باهوش می نماید، زیرا ارتباط بین نورون هایی که پروتئین آسیب دیده را درگیر می نمایند، بهبود می بخشد. وی می افزاید: البته، ما نمی توانیم این مقدار گیری ها را روی سیناپس های مغز بیماران انسانی انجام دهیم و برای این کار باید از مدل های حیوانی استفاده کنیم.
این دانشمندان به همراه محققان آکسفورد، در ابتدا نشان دادند که پروتئین مگس موسوم به RIM از نظر مولکولی شبیه پروتئین انسان است. این دانشمندان دریافتند که 75 درصد از ژن هایی که باعث بیماری در انسان می شوند در مگس های میوه نیز وجود دارند. این مسئله برای اینکه بتوانیم تغییرات مغز انسان را مطالعه کنیم ضروری بود. در مرحله بعدی، نوروبیولوژیست ها جهش هایی را در ژنوم مگس وارد کردند که دقیقاً مانند افراد بیمار بود. آن ها سپس مقدار گیری های الکتروفیزیولوژیکی فعالیت سیناپسی را انجام دادند. آن ها در واقع مشاهده کردند که حیوانات دارای این جهش انتقال اطلاعات را در سیناپس ها افزایش دادند. پروفسور لانگنهان نتیجه می گیرد که این اثر شگفت انگیز بر سیناپس های مگس احتمالاً به روشی مشابه در بیماران انسانی نیز یافت می گردد و می تواند افزایش عملکرد شناختی و بعلاوه نابینایی آن ها را شرح دهد.
دانشمندان بعلاوه دریافتند که چگونه این افزایش انتقال در سیناپس ها رخ می دهد. اجزای مولکولی در سلول عصبی فرستنده که تکانه های سیناپسی را تحریک می نمایند در نتیجه اثر جهش به یکدیگر نزدیکتر می شوند و منجر به افزایش انتشار انتقال دهنده های عصبی می شوند. استفاده از میکروسکوپ با وضوح فوق العاده، یکی از تکنیک های بسیار نتیجه بخش در این مطالعه بود. پروفسور لانگنهان، که بعلاوه در این مطالعه به وسیله گروه تحقیقاتی پروفسور هارتموت اشمیت از موسسه کارل لودویگ در لایپزیگ، پشتیبانی می شد، می گوید: این ابزاری برای نگاه کردن دقیق و حتی شمارش مولکول ها به ما می دهد و تأیید می نماید که مولکول های موجود در سلول های مورد نظر، نزدیک تر از حد معمول به هم هستند.
این پروژه بعلاوه به زیبایی نشان می دهد که چگونه می توان از یک حیوان مدل خارق العاده مانند مگس میوه برای به دست آوردن درک بسیار عمیقی از بیماری مغز انسان استفاده کرد. جالب است بدانید که این حیوانات از نظر ژنتیکی شباهت زیادی به انسان دارند. پروفسور لانگنهان با اشاره به تحقیقات بیشتر در خصوص این موضوع شرح می دهد که 75 درصد از ژن های مرتبط با بیماری در انسان، در مگس میوه نیز یافت می گردد. آسیب شناسان و تیم مرکز تحقیقات و درمان یکپارچه IFB آن ها در بیمارستان دانشگاه لایپزیگ در حال مطالعه اختلالات رشدی مغز، توسعه تومور های بدخیم و چاقی هستند. پروفسور لانگنهان می افزاید: در اینجا نیز قصد داریم تا جهش های بیماری زا را در مگس میوه وارد کنیم تا بیماری های انسانی را تکثیر نموده و بهتر درک کنیم.
منبع: scitechdaily
ترجمه: مصطفی جرفی-وبلاگ نصیراباد
منبع: فرارو